来源:蜘蛛抓取(WebSpider)
时间:2023-08-25 03:17
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肌营养不良的遗传规律
它的基因( Dystrophin gene)存在于X性染色体中( Xp21 ),因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个X性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对X性染色体中其一个携有异变的 Dystrophin 基因,她便成为一个 DMD 的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则有二分一机会成为 DMD基因携带者。一般 6 岁左右出现症状, 逐渐累及呼吸、 心脏及骨骼系统, 患者平均 19 岁死于心肺功能衰竭。 从 20 世纪 90 年代开始, 糖皮质激素逐渐在药物治疗中占主要地位,其通过增强患者运动功能、 增加肌肉强度而延缓丧失自主行走能力的时间, 提高生存质量。