DNA检测和DNA输血比对有什么不一样的吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-09-21 10:35 标签： 接受输血的人会改变DNA吗

无创胎儿DNA检测，也称NIPT，通过抽取孕妇外周血来检测其中的胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。

NIPT检测的非整倍体包括21三体、18三体和13三体。

NIPT Plus为新技术“二代无创”。与第一代无创相比：除了检测21三体、18三体、13三体外，还可以检测性染色体数目异常，其他的常染色体数目异常，以及各种染色体微缺失/微重复综合征。所覆盖的各种染色体微缺失/微重复综合征可以高达几十种到上百种。

(1) 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000 之间的孕妇。

(2) 有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇 Rh 阴性血型等）。

(3) 妊娠20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间。

(1) 早、中孕期产前筛查高风险。

(2) 预产期年龄≥35 岁。

(3) 重度肥胖（体重指数>40）。

(4) 通过体外受精-胚胎移植方式受孕。

(5) 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

(7) 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

(2) 夫妇一方有明确染色体异常。

(3) 孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。

(4) 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

(5) 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

(6) 孕期合并恶性肿瘤（但良性子宫肌瘤除外）。

(7) 三胎及以上妊娠。

(8) 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

即使NIPT的准确率很高，仍然只是筛查手段，若NIPT提示高风险，是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。

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怀孕期间做产检的一个重要目的，就是及时发现胎儿是否存在染色体疾病。

  1. 有些染色体疾病是致死的，会导致胎儿在子宫内发育不良，胎死宫内或者出生后很快就死亡；

  2. 而有的染色体疾病虽然不致死，但是会造成新生儿出生后的畸形、智力障碍或者器官功能的缺陷。比如大家常见的“先天愚型”，俗称“大傻子”，就是18号染色体或者21号染色体发生异常造成的。

如果这些染色体在胎儿出生前不能及时发现，讲给家庭和社会带来很大的痛苦和负担。

目前，主要针对“唐氏综合症（先天愚型）”的检测方法是：先抽血检查几个蛋白的数值，通过数值计算出患病的风险。如果风险超过一定的界限，那么要做羊水穿刺获得胎儿的细胞进行进一步分析。如果妈妈年龄≥35岁，那么建议直接做羊水穿刺。所以，羊水穿刺是现在诊断胎儿染色体疾病，特别是唐氏综合症的“金标准”。

  • 羊水穿刺（羊穿）是一种有创伤的操作，需要用一根长长的针扎到子宫里，所以有一定的感染、流产的风险。尽管风险不大，但是有的妈妈依然顾虑流产的风险，甚至拒绝做羊穿。

  • 外周血游离胎儿DNA检测是一种无创性的诊断技术，直接从妈妈的外周血中采集到胎儿的DNA，俗称“无创游离DNA检测”。这项技术操作简单，只需要像日常的抽血化验一样，从妈妈的血管里抽出一定量的血液，然后送到化验室进行检测就行。“无创游离DNA检测”有效地避免了感染、流产、胎儿损伤等羊水穿刺的问题且检测效果准确性在95%以上，甚至98%。因此很受妈妈们的欢迎。

作为一项新技术，无创游离DNA检测并非百分之百准确，影响检测准确性的因素有：

  1. 妈妈本身就是染色体疾病患者或者携带者；

  2. 妊娠前曾接受过输血、器官移植或者细胞免疫治疗

  3. 除了13、18、21号染色体外，胎儿可能有其他染色体异常

  4. 外周血胎儿的DNA含量太少

因此，有些情况是不适合做游离胎儿DNA检测的，这些情况有：

  1. 有直接做更加复杂的产前基因诊断指征的孕妇

  2. 双胎、多胎（目前数据还太少）

  3. 夫妻双方有明确的染色体异常

  4. 胎儿可能有微缺失综合征或其他染色体异常

  5. 对费用较没敏感的孕妇（目前检测费用需要块）

  6. 目前该技术还没有被卫生部门批准在临床正式开展，仅作为医生参考。因此对新技术有顾虑的孕妇建议您选择传统的羊水穿刺。

本文部分内容来自北京协和医院刘俊涛教授讲座内容，诚表谢意！

无创dna检测有适用人群，那么自然有不适用人群，那哪些人是不适合进行无创dna检测的呢？
1.孕妇有染色体异常胎儿分娩史。
2.夫妇一方有明确染色体异常（不包括染色体正常变异）。

3.孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，会对无创胎儿DNA检查结果造成干扰。
4.胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的，例如：多个影像学筛查软指标阳性。
5.各种单基因病的高风险人群。
温馨提示，如果孕妈们需要做无创胎儿DNA检查项目，那么在预约无创dna检测时，香港的基因化验所会要求提供以下信息：
1）孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话；
3）提供末次月经日期；
4）提供其他产前检测、血清学产前筛查或产前诊断的结果；

5）夫妻双方是否染色体异常，有无单基因病家族史；
6）是否辅助生育受孕，如试管婴儿；
7）是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况。

无创dna检测有适用人群，那么自然有不适用人群，那哪些人是不适合进行无创dna检测的呢？
1.孕妇有染色体异常胎儿分娩史。
2.夫妇一方有明确染色体异常（不包括染色体正常变异）。


3.孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，会对无创胎儿DNA检查结果造成干扰。
4.胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的，例如：多个影像学筛查软指标阳性。
5.各种单基因病的高风险人群。
温馨提示，如果孕妈们需要做无创胎儿DNA检查项目，那么在预约无创dna检测时，香港的基因化验所会要求提供以下信息：
1）孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话；
3）提供末次月经日期；
4）提供其他产前检测、血清学产前筛查或产前诊断的结果；


5）夫妻双方是否染色体异常，有无单基因病家族史；
6）是否辅助生育受孕，如试管婴儿；
7）是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况。

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