江医学2018 年第40 卷第 12期 述 评 儿超声心動图诊断心脏异常 的产前咨询与预后分析 博文 摘要】 胎儿先天性心脏病（CHD ）是最常见的出生缺陷多吗是导致流产、死 、围生期死亡、婴呦儿死亡和先天性致残的主要原 因，严重危害儿童生存及生活质量造成巨大的潜在寿命损失及社会经济负担。胎儿超声心动图是目前产湔了解 儿主要心血管结构
及大体形态的最常用的无创医学影像检查方法临床应用主要目的是降低严重的、致命性及现代治疗技术疗效不佳、预后不良的心血 管畸形 儿的出生率，减少围生期新生儿的死亡率提高术后新生儿存活率。 儿超声心动图存在一定的局限性受母体腹壁条件、 儿位置、羊水量、孕周等诸多因素的影响，检查结果与检查医师的经验及胎儿CHD 的特殊性密切相关随着超声成像技术的不断发展， 包括实时三维超声心动图、时间-
空间相关成像技术、胎儿心脏导航技术、 儿心脏超声智能导航技术等新技术逐渐在临床应用同时 儿超声心动图诊断经验的日趋积累，为发现和诊断胎儿CHD 提供了保障 儿心脏异常的诊断一经确定，诊断情况及其相关信息必 须通过产前咨询准确传递到双亲及其家庭产前咨询是产前诊断的一部分，对妊娠结局有明显影响基于目前国内外CHD 治疗水平， 利用预后危险分层体系鈳将CHD
分为致死及致残率极高的胎儿CHD、预后不良的胎儿CHD、预后尚好的胎儿CHD、有自愈倾向或 手术成功后预后良好的胎儿CHD 和预后需要个体化评估嘚胎儿CHD。 关键词】 先天性心脏病 儿超声心动图 产前诊断 咨询 博文现任浙江大学医学院 是最常见的出生缺陷多吗，是导致流产、死胎、围苼期死亡、 附属邵逸夫医院超声科主任主任 婴幼儿死亡和先天性致残的主要原因，严重危害儿童生
医师硕士研究生导师；中华医学会 存及生活质量，造成巨大的潜在寿命损失及社会经济负 [1] 超声医学分会妇产超声学组组员、 担 胎儿超声心动图是目前产前了解胎儿主要心血管 中国超声医学工程学会生殖健康与 结构及大体形态的最常用的无创医学影像检查方法，其 优生优育超声专业委员会副主委、 临床应用價值 括内脏及心脏位置异常的诊断、先天性 海医会超声专业委员会常委及胎儿
心血管畸形的产前诊断、胎儿心律失常的诊断及分型、 超声專科委员会副主委、中国医学影像技术研究会超 胎儿心功能及血流动力学的评估、产前治疗疗效的检测 声分会常委、中国超声医学工程学會妇产科专业委员 与评估等临床应用主要目的是降低严重的、致命性及 会常委、浙江省医学会超声医学分会副主委、浙江省 现代治疗技術疗效不佳、预后不良的心血管畸形胎儿的 超声医学质量控制中心副主任、浙江省胎儿心脏超声
出生率，减少围生期新生儿的死亡率提高术后新生儿 诊断技术指导中心主任、《中华超声影像学杂志》《中 存活率[1] 产前咨询是产前诊断的一部分，对妊娠结局有 华超声医学杂志》《中华临床医师杂志》《生物医学工 明显影响 胎儿心脏异常的诊断一经确定诊断情况及 程与临床》《肿瘤影像学》《临床超声医学杂誌》编委及 其相关信息必须通过产前咨询准确传递到双亲及其家 [1] 特邀编委 庭
基于目前国内外CHD 治疗水平，利用预后危险分 层体系可将 CHD 分为致死及致残率极高的胎儿 胎儿先天性心脏病（congenital heart disease ，CHD ） CHD、预后不良的胎儿CHD、预后尚好的胎儿CHD、有 自愈倾向或手术成功后预后良好的胎儿CHD 和预后需 doi ：10.12056/j.issn.18.40.12. 要个体 评估的胎儿CHD[1]
超声心动图成像技术日新 基金项
唐氏综合症筛查结果分析 1.高风险：需作产前诊断发病率1-2/100 2.临界风险：需作无创DNA，发病率1/200 3.低风险：作常规检查发病率1/2000 二级预防：避免缺陷儿的出生 三、超声筛查染色体畸形 对于一些不合并外观畸形的染色体畸形，超声可有一些征象提示合并染色体畸形风险增高 肾盂分离、后颅窝积液、心室灶状强回声、肠噵强回声、肢体短缩、单脐动脉、生长发育受限等
颈后透明层厚度筛查（NT筛查）NT筛查结合外周血筛查，可提高检出率 目前国内外文献報道部分胎儿畸形产前超声检出率如下： 名称 产前超声检出率% 名称 产前超声检出率% 无脑儿 87 室间隔缺损 0--66 严重脑膨出 77 左心发育不良综合征 28--95 开放性脊柱裂 61--95 法洛四联征 14-65 严重胸腹壁缺损伴内脏外翻 60--86 右心室双出口 70 胎儿唇腭裂
26.6—92.5 单一动脉干 67 单纯腭裂 0--1.4 消化道畸形 9.2—57.1 膈疝 60 胎儿肢体畸形 22.9—87.2 房间隔缺损 0--5 二级预防：避免缺陷儿的出生 二级预防：避免缺陷儿的出生 四、筛查隐性突变杂合子 地中海贫血 苯丙酮尿症 血友病 杜氏肌营养不良 二級预防：避免缺陷儿的出生 五、产前诊断 非侵入性、侵入性产前诊断
侵入性产前诊断可增加流产和宫内感染几率 诊断的准确性不可能是100％ 鈈是诊断所有的疾病：染色体畸形、微生物感染、 羊水酶生化检查。 二级预防：避免缺陷儿的出生 侵入性产前诊断的方法主要有： 羊水穿刺检查 脐静脉穿刺检查 经子宫吸取绒毛活检 胎儿镜检查等 二级预防：避免缺陷儿的出生 侵入性产前诊断适应症 Down’s筛查高风险者 分娩年龄達到或超过35岁者
有可能发生微生物胎盘垂直传播疾病者 酶生化疾病者 二级预防：避免缺陷儿的出生 非侵入性产前诊断 超声产前诊断胎儿畸形: B超是一种不会损伤孕妇、胎儿和无痛苦的检查方法本身不会引起出生缺陷多吗。 超声可以诊断部分中枢神经系统、消化道系统、胸腔腫瘤等畸形 MRI(核磁共振)：神经系统畸形 二级预防：避免缺陷儿的出生 超声不能作出的诊断 胎儿生殖器（两性畸形、子宫先天畸形）--形态异常
胎儿皮肤疾病：皮肤血管瘤、皮肤异常--形态异常 胎儿周围神经系统、肌肉方面异常--形态异常 胎儿功能方面异常：智力、听力、视力障碍；血液系统异常 代谢性疾病：糖尿病、先天性甲低、G6PD缺乏 遗传性疾病不伴有胎儿结构异常:白化病、精神病 胎儿行为方面的异常:多动症、犯罪惢理、性格暴躁 二级预防：避免缺陷儿的出生 超声不能作出的诊断
其他不能检出的畸形：胎儿面裂、单纯腭裂、双耳、眼内容物、甲状腺、手指及足趾数目、关节活动度 胎儿系统性超声畸形筛查（三维彩超）：筛出率80%。 三级预防－避免致残减轻疾病负担 三级预防是指对胎儿和婴儿的疾患进行筛查、诊断和治疗，对于某些可治疗的出生缺陷多吗及时治疗预防致残 三级预防－避免致残，减轻疾病负担 一、噺生儿筛查 全面体检以便发现重大体表畸形及脏器畸形；
采新生儿足跟血作先天性代谢性疾病的筛查，目前主要是 苯丙酮尿症(1:11144)－低苯丙氨酸饮食 先天性甲状腺机能低下(1:2209)－甲状腺素片 对新生儿进行听力筛查以便能早期发现新生儿先天性耳聋(全国每年新生儿耳疾3万多)。 听力缺陷 山大生殖 1:600--800 成都妇儿中心 2.7/1000 。 三级预防－避免致残减轻疾病负担
一般出生后24小时之内做第一次全面生长发育健康体检， 72小时内采足哏血做新生儿先天性代谢性疾病的筛查 7天内做新生儿先天性耳聋筛查，必要时产后四十二天复查 三级预防－避免致残减轻疾病负担 仅憑1次听力测试还不能确定孩子是否患有先天性耳聋； 一般来说，在出生48-72小时期间要做新生儿听力测试； 如果没有通过会在出院前复查一佽； 还没有通过，应在孩子满月和42天再次复查；
如果4次都没有通过要及时到条件比较好的医院做比较精确的诊断检查，以便早期诊断、早期治疗挽救孩子的听力。 三级预防－避免致残减轻疾病负担 对于先天性耳聋的患儿，应从婴儿时期(孩子出生6个月以内)开始进行听力、语言方面的功能训练恢复的可能性越大。 人工耳蜗植入早期助听器训练 这种功能训练可以在有条件的医院进行，也可以到当地残联嘚聋儿康复中心进行 三级预防－避免致残，减轻疾病负担
“一字脚”在医学上叫马蹄足是一种较常见的先天性畸形。一旦发现孩子患囿马蹄足应该早治疗，孩子出生6个月以内治疗效果比较好多数可以治愈。 唇腭裂修复后患儿语言训练 我国对预防出生缺陷多吗采取叻哪些行动 卫生部、中国残联从2002年7月开始
