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严守“三道防线”,早防出生缺陷
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数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。在我国，防治出生缺陷有明确的“三级预防”措施。专家指出，目前从放射免疫法到电化学发光法，检测技术的革新为孕产前筛查及诊断带来了更准确的检测，尤其是现在热门的基因检测可将遗传病诊断提前到胚胎植入子宫前，避免怀孕遗传病胎儿时流产带来的心理压力，具有比产前诊断更大的主动权。但专家也提醒，三级预防只是针对已经发生的出生缺陷所采取的治疗和补救措施，要想降低出生缺陷，关键还在于孕前、产前的一、二级预防，比如婚前检查就是一个重要环节。
预防出生缺陷，关键要趁“早”。今年是母婴保健法实施20周年，在9?12第11个“中国预防出生缺陷日”到来之际，中国福利会国际和平妇幼保健院的专家们表示，我们的婚前检查虽已不强制执行，但对于减少出生缺陷还是有帮助。出生缺陷的“三级预防”措施中的一级预防，预防出生缺陷的发生，婚前检查是一个重要环节，应该把功夫做在前面。
出生缺陷，预防比治疗更重要
据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。
中国福利会国际和平妇幼保键院副院长、围产科主任程蔚蔚教授指出：“出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因，都会导致新生儿出生缺陷的发生。概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。”
原卫生部明确提出了出生缺陷的“三级预防”措施：一级预防，预防出生缺陷的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等；二级预防，防止缺陷儿的出生，主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率；三级预防是新生儿疾病筛查，避免致残，可降低致残率，减轻疾病负担。
程蔚蔚教授进一步解释说：“三级预防只是针对已经发生的出生缺陷所采取的治疗和补救措施，对于部分不可治愈的出生缺陷而言，效果和作用是微乎其微的，但医学的发展也使得部分原来不可救治的缺陷儿得以矫正生长。无论如何，降低出生缺陷，关键还在于孕前、产前的一、二级预防。”
预防出生缺陷，关键要趁早
“目前，对于严重出生缺陷疾病，如唐氏综合征等尚无有效的治疗方法，唯一可采取的手段即是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，减少出生。”程蔚蔚介绍说，以往，孕妇要等到孕中期（15～20周）才能做“唐筛”，且检出率不是很高。现在，孕早期（10～13周）的“唐筛”已经开始在我国多个城市开展。孕早期筛查在安全性和准确性上，都超过了以往的孕中期筛查。研究表明，结合NT（胎儿颈部透明带），在孕早期进行唐筛，检出率可达95%，真正实现早期筛查、早期诊断、早期干预。
甲状腺疾病也是中国育龄妇女和妊娠前半期妇女的常见病之一，每10位准妈妈就可能有1个受到甲状腺疾病的侵扰。妊娠期妇女甲状腺功能异常，易增加妊娠期内胎儿的流产、早产、围产期胎儿死亡等不良妊娠结局，甚至影响后代的智力发育。因此，怀孕前、妊娠早期甲状腺功能筛查需要引起全社会的广泛关注和重视。及早发现、诊断、治疗甲状腺紊乱，不仅有利于妊娠期妇女自身健康，同时也保障了下一代的健康发育。
中国《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（2012）》推荐，支持国内有条件的医院和妇幼保健部门对妊娠早期妇女开展甲状腺疾病筛查，筛查时机选择在妊娠8周以前，最好是在怀孕前就进行甲状腺指标筛查，一旦确诊患病，可在怀孕前经有效治疗后再择机怀孕，以最大限度确保母婴健康。
还有母亲孕早期如感染如包括弓形虫、梅毒螺旋体、艾滋病毒（HIV）、乙肝病毒（HBV）、细小病毒B19、艾巴氏病毒、风疹、巨细胞病毒（CMV）、疱疹单纯病毒（HSV）等可导致婴儿罹患先天性疾病的问题，现在的检测手段都可以帮助孕妇在生产前及早发现问题。
新技术让检测结果更精准，将遗传病诊断提前到孕前
对于孕、产前筛查及诊断而言，检测结果的准确性直接关系到育龄人群备孕计划的制定以及孕期妊娠结局的决策，对有效降低出生缺陷发生率也起到决定性作用。因此，临床亟需精准的检测结果为医生提供准确的指导。
中国福利会国际和平妇幼保院检验科主任唐振华教授指出：“从放射免疫法到电化学发光法，检测技术的革新为孕产前筛查及诊断带来了更准确的检测。电化学发光法凭借其高精确性、高灵敏性、高特异性的优势，成为应用最为广泛的免疫检测技术。目前，市场上诊断设备众多，性能不一，灵敏度和特异性是考量孕、产前检测设备的重要标准。”
此外，除了血液检测，基因检测也是当下遗传性疾病筛查的一个热点。中国福利会国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授指出：“生育健康相关的基因检测形成了贯穿生命发生、孕育、出生与成长过程的遗传病、不孕不育疾病的筛查与诊断技术体系。植入前胚胎遗传学诊断技术（俗称第三代试管婴儿技术）借助试管婴儿技术，是一种对胚胎行卵裂球/滋养层细胞或极体活检，作染色体和/或基因学检测，将无疾病胚胎植入子宫妊娠，并出生正常子代的技术，可以将遗传病诊断提前到胚胎植入子宫内膜前，避免怀孕遗传病胎儿时流产带来的心理压力，具有比产前诊断更大的主动权，可剔除家族中传递的致病基因，得到完全健康的后代。”
(责编：王金雪、秦华)
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&&&时政资料“三道防线”预防出生缺陷
　　预防出生缺陷，关键趁“早”。今年是母婴保健法实施20周年，又逢9·12第11个“中国预防出生缺陷日”到来之际，由上海市儿童健康基金会、中国福利会国际和平妇幼保健院联合主办，罗氏诊断支持的“预防出生缺陷”宣教公益活动启动仪式上，来自中国福利会国际和平妇幼保键院的专家们表示，我们的婚前检查虽已不强制执行，但对于减少出生缺陷还是有帮助。出生缺陷的“三级预防”措施中的一级预防，预防出生缺陷的发生，婚前检查是一个重要环节，把功夫做在前。
　　出生缺陷，预防比治疗更重要
　　据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。
　　中国福利会国际和平妇幼保键院副院长、围产科主任程蔚蔚教授指出：“出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因，都会导致新生儿出生缺陷的发生。概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。”
　　原卫生部明确提出了出生缺陷的“三级预防”措施：一级预防，预防出生缺陷的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等；二级预防，防止缺陷儿的出生，主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率；三级预防是新生儿疾病筛查，避免致残，可降低致残率，减轻疾病负担。
　　程蔚蔚教授进一步解释说：“三级预防只针对已经发生的出生缺陷所采取的治疗和补救措施，对于部分不可治愈的出生缺陷而言，效果和作用是微乎其微，但医学的发展也使得部分原来不可救治的缺陷儿得以矫正生长。无论如何，降低出生缺陷，关键在于孕前、产前的一、二级预防。”
　　预防出生缺陷，关键趁“早”
　　“目前，对于严重出生缺陷疾病，如唐氏综合征等尚无有效的治疗方法，唯一可采取的手段即是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，减少出生。”程蔚蔚介绍说，以往，孕妇要等到孕中期（15～20周）才能做“唐筛”，且检出率不是很高。现在，孕早期（10～13周）“唐筛”已经开始在我国多个城市开展。孕早期筛查在安全性和准确性上，都超过了以往的孕中期筛查。研究表明，结合NT（胎儿颈部透明带），在孕早期进行唐筛，检出率可达95%，真正实现早期筛查、早期诊断、早期干预。
　　甲状腺疾病是中国育龄妇女和妊娠前半期妇女常见病之一。每10位准妈妈就可能有1个受到甲状腺疾病的侵扰。妊娠期妇女甲状腺功能异常，增加妊娠期内胎儿的流产、早产、围产期胎儿死亡等不良妊娠结局，甚至影响后代的智力发育。因此，怀孕前、妊娠早期甲状腺功能筛查需要引起全社会的广泛关注和重视。及早发现、诊断、治疗甲状腺紊乱，不仅有利于妊娠期妇女自身健康，同时也保障了下一代的健康发育。中国《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（2012）》推荐，根据我国国情，支持国内有条件的医院和妇幼保健部门对妊娠早期妇女开展甲状腺疾病筛查，筛查时机选择在妊娠8周以前，最好是在怀孕前就进行甲状腺指标筛查，一旦确诊患病，可在怀孕前经有效治疗后再择机怀孕，最大限度确保母婴健康。
　　还有母亲孕早期如感染如包括弓形虫、梅毒螺旋体、艾滋病毒（HIV）、乙肝病毒（HBV）、细小病毒B19、艾巴氏病毒、风疹、巨细胞病毒（CMV）、疱疹单纯病毒（HSV）等可导致婴儿罹患先天性疾病的问题，现在的检测手段都可以帮助孕妇在生产前及早发现问题。
　　精准检测结果，有效指导临床决策
　　对于孕、产前筛查及诊断而言，检测结果的准确性直接关系到育龄人群备孕计划的制定以及孕期妊娠结局的决策，对有效降低出生缺陷发生率也起到决定性作用。因此，临床亟需精准的检测结果为医生提供准确的指导。中国福利会国际和平妇幼保院检验科主任唐振华教授指出：“从放射免疫法到电化学发光法，检测技术的革新为孕产前筛查及诊断带来了更准确的检测。电化学发光法凭借其高精确性、高灵敏性、高特异性的优势，成为应用最为广泛的免疫检测技术。目前，市场上诊断设备众多，性能不一，灵敏度和特异性是考量孕、产前检测设备的重要标准。”
　　此外，除了血液检测，基因检测是当下遗传性疾病筛查的一个热点。中国福利会国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授指出：“生育健康相关的基因检测形成了贯穿生命发生、孕育、出生与成长过程的遗传病、不孕不育疾病的筛查与诊断技术体系。植入前胚胎遗传学诊断技术（俗称第三代试管婴儿技术）借助试管婴儿技术，是一种对胚胎行卵裂球/滋养层细胞或极体活检，作染色体和/或基因学检测，将无疾病胚胎植入子宫妊娠，并出生正常子代的技术，将遗传病诊断提前到胚胎植入子宫内膜前，避免怀孕遗传病胎儿时流产带来的心理压力，具有比产前诊断更大的主动权，剔除家族中传递的致病基因，得到完全健康的后代。”（记者 李劼）
[责任编辑:患了妊高症 血压最关键
　　血压不高于160/110mmHg准妈妈只需饮食调节治疗
　　妊娠高血压，也是孕期容易发生的合并症，哪些人需要住院治疗?哪些人只需饮食调节?
　　如果准妈妈的血压大于140/90mmHg，而不高于160/110mmHg，可在家饮食调节治疗。一旦血压值超过160/110mmHg，要及时入院治疗，以免发生胎儿发育迟缓的不良后果。
　　饮食调节――多吃果蔬，少吃盐，奶要选择低脂的
　　合理营养，是预防和治疗妊高症的重要手段。调查发现，妊高症患者能量、蛋白质和碳水化合物摄入量与正常孕妇相近，但总脂肪及饱和脂肪摄入量却较正常孕妇多，钙、铁、维生素A、维生素B2等摄入量则较少。
　　这里，蔡东联给不用入院治疗的妊高症准妈妈(血压值不超过160/100mmHg)提供了一些饮食调节方面的建议：
　　▲减少饱和脂肪的摄入量，即少吃动物性脂肪，以植物油代之。多吃蔬菜、水果、全谷食物、鱼、禽、瘦肉及低脂乳等。
　　▲增加优质蛋白质。妊高症患者尿中排出大量蛋白质导致血清蛋白偏低，久之会影响胎儿的发育，致胎儿宫内发育迟缓。因此，她们较适合吃鱼类、去皮禽类、低脂奶类、豆制品等含丰富优质蛋白质的食物。
　　▲补充足够的钙、镁和锌。牛奶和奶制品含丰富而易吸收的钙质，是补钙的良好食物，以低脂或脱脂的奶制品为宜。豆类、绿叶蔬菜含丰富的镁，海产品如鱼、牡蛎等贝壳类及动物内脏含锌丰富。
　　▲减少盐的摄入量。钠盐摄入过多导致的水钠潴留，会使血压升高，建议每天食盐少于5克，少用酱油，少吃盐腌渍的咸菜、咸鱼、咸肉、咸蛋等。
　　生活方式调节――左侧卧位、睡眠不少于9小时
　　除饮食调节，生活上注意一些小窍门，也有利于治疗妊娠期高血压。孙利环介绍了几点：
　　1.左侧卧位，能改善胎盘供血，减少动脉小血管痉挛发生，以免影响胎儿发育。
　　2.保持好心情，对舒张血管有好处，吵架、生气，则会促使病情发展。
　　3.休息好、睡眠足，每天至少睡9个小时。
　　准妈妈还要每天在家测血压，一旦血压波动明显，或出现头疼、头晕、眼花等症状，都提示病情没控制好，应早就诊。
　　此外，肾功能不全的准妈妈，也易诱发或加重妊高症，这类人群一定要预防感冒、感染，控制食盐的摄入量，低钾饮食，避免劳累。
　　温馨提醒――从孕32周开始每周监测一次胎心
　　不管是妊娠期糖尿病还是妊高症的准妈妈，从孕32周以后，每周都要进行胎心监测，直至分娩。此外，准妈妈在家也要每天早中晚3次数胎动，及时发现胎儿宫内缺氧等危险信号。
　　这样判断胎动异常：
　　如果一小时胎动不少于3～5次，3次胎动总数x4(12小时胎动)不少于30次，表明胎儿状况良好。否则，一小时胎动小于3次，或12小时胎动少于20次，可能提示胎儿宫内缺氧，要早就诊，以免胎儿有生命危险。
　　如果准备怀孕三道防线避免妊高症
　　妊娠期高血压综合征，常常发生在妊娠中晚期，由于该病发病原因尚不明确，因此没办法完全预防。不过，如果注意一些细节，设立三道防线，也能尽量避免发病。
　　第一道防线：进补有度，避免肥胖孕期能量摄入过高会导致肥胖，而肥胖正是妊高症的一个重要危险因素。准妈妈不能无节制地进食，应以孕期正常体重增加为标准调整进食量。通常，孕中晚期准妈妈每周的体重增加别超过1斤，建议多吃新鲜蔬菜和含蛋白质丰富的食物，少吃甜食、油炸食品等脂肪量高的食物。
　　第二道防线：合理补钙国外研究显示，具有妊高症发病风险的孕妇在补钙、食用植物性脂肪后，妊高症发病率明显下降。准妈妈进入妊娠20周左右常常出现小腿抽搐、容易出汗、惊醒等现象，这与饮食中缺钙有关。从妊娠5个月开始，准妈妈钙的摄入量要达到每天1000毫克左右，除了每天喝250～500毫升牛奶，多晒太阳，还要多吃其他含钙丰富的食品，如虾皮、牛乳、豆制品和绿叶菜等，必要时也可服用钙片。特别是入冬后，最好每周吃两次动物肝脏，每次食用25克左右，或是服用鱼肝油，或维生素D制剂，促进钙吸收。
　　第三道防线：心情放松、避免久坐像打牌、打麻将这类活动，孕妇最好避开。一方面，精神高度紧张不仅影响腹中胎儿的情绪，也容易诱发高血压。另一方面，准妈妈长时间地坐着会使下肢静脉曲张，增加浮肿程度，也可能引起妊娠高血压。
　　对于以上这三道防线，孙利环提醒年龄过小、高龄孕妇、多胎妊娠、有高血压家族史、肥胖及本身有肾炎等慢性病的高危人群更要注意。除此以外，这些人还要严格控制食盐的摄入，每人每日不超5克。
（实习编辑：张婷婷）
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