苯丙酮尿症饮食有禁忌--《父母必读》2014年05期
苯丙酮尿症饮食有禁忌
【摘要】：正患有苯丙酮尿症的宝宝,在饮食上有很多禁忌,而这种病又以饮食治疗为主,所以,怎么吃,对于苯丙酮尿症宝宝来说至关重要。苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起疾病。患病宝宝在新生儿期和婴儿早期大多没有什么异常,通常在3~6个月时出现症状,1岁时症状明显,而且大多是不可逆转的脑损伤,所
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R174【正文快照】：
患有苯丙酮尿症的宝宝,在饮食上有很多禁忌,而这种病又以饮食治疗为主,所以,怎么吃,对于苯丙酮尿症宝宝来说至关重要。
苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起疾病。患病宝
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京公网安备75号您好。父母双方都正常，父母双方家族也都正常，生出来的小孩会得苯丙酮尿症吗
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基本信息：
病情描述：
您好。父母双方都正常，父母双方家族也都正常，生出来的小孩会得苯丙症吗
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医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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你好，根据你的描述，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，如果家族没有这种疾病，那么后代一般不会出现这种病的，出现那是由于基因突变所致。
请问怎么治疗
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
治疗费用高吗？治疗到何时？治疗后效果怎么样！
一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。
医生回答专区
医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
这种情况是需要进行复查的,一定要检查清楚,明确诊断.
指导意见：
苯丙酮尿症是一个先前性的疾病,既然发现了,就要治疗,这个病就是发育迟缓,除此之外没有特殊的表现的。这个病应是饮食控制,需要用专门的食物的,希望听从医生的建议。
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
假如孩子的父母和家族均正常的话，那么一般是不会出现苯丙酮尿症的，不过，还存在这个可能性，就是孩子的父母携带1个异常基因，所以父母不发病，但是母亲时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿，胎儿带有2个异常基因，这样的话就有可能发病了
指导意见：
所以，假如您的孩子被诊断为苯丙酮尿症的话，那么需要采用不含苯丙氨酸的特殊奶粉进行喂养，不要吃肉蛋奶等等含有大量的苯丙氨酸的食物就可以了
目前还没确定得这个病。小孩出生25天，医院说苯丙氨酸要复查，所以很担心，复查这种情况很多吗？
不多的，该疾病在国内的发病率大概在1:10000左右，所以需要复查的情况并不多，您现在也不要过于的紧张，在等待复查的结果即可
医生，我想问一下，为什么会要复查，是很严重吗
让复查的原因是，该项筛查检查可能是出现了异常，但是并不确定，所以复查一下看看到底是不是该疾病
一般哪些异常啊！
就是说孩子进行筛查检查的结果超标了，就是这个异常，一般出生后不是采足跟血进行筛查检查的嘛，可能就是筛查检查的结果出现了异常
医师/住院医师
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病情分析：
这个不好判断，只能说双方都健康患病的可能性非常小。
指导意见：
如果是有家族史，或是近亲结婚的都是要严格的检查染色体是否异常。双方都健康也不是近亲结婚几率很小，做好婚嫁和孕检很重要。
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妇产科医生哪些人易患苯丙酮尿症？
核心提示：这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议：生后24小时内做过检查的婴儿应该在生后1周到2周再次被检测。
　　苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病，我国发病率约为1／16500，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但并不发病。患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损，使孩子智力发育障碍，成为甚至白痴。
　　苯丙酮尿症的主要危害为脑损害，患儿出生时并无异常，未经特殊的膳食治疗，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。该症以智力发育落后为主，可有行为异常、抽搐，肌张力增高等症状，最终将造成中度至极重度，成为家庭与社会的沉重负担。由于苯丙氨酸代谢异常致黑素合成不足，所以患儿的毛发较黄、皮肤和眼虹膜色泽变浅。由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出，因此常有一种令人极不愉快的鼠尿味。此外，患儿常合并、等。
　　苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，随生长发育症状才逐渐出现，因此本病在于早发现、早治疗，以免发生不可逆的神经系统损伤，出生后3个月内治疗者效果较好。通过新生儿筛查能早期发现和诊断此病。
　　治疗该症最主要的是食疗。在人奶、动物奶以及普通食物中都含有较高的苯丙氨酸，均不适宜喂养患儿，要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉。以后添加的食物应以淀粉，蔬菜和水果等低蛋白食物为主，始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平，这样就有可能避免脑损害，使智力得以正常发育。膳食治疗至少要持续到青春期以后。该症膳食治疗费用昂贵，所以最好是预防，避免近亲结婚。
　　苯丙酮尿症膳食原则
　　限制膳食中的苯丙氨酸含，按年龄、体重计算出允许摄入的苯丙氨酸总量后选定蛋白质食物的数量和品种，但蛋白质总供给量必须能维持生长发育的需要，其不足部分可用适量的低苯丙氨酸水解蛋白或低苯丙氨酸要素粉补足。
　　需给苯丙酮尿症患儿供给充足的热量，以和碳水化合物作为其热量的主要来源，为了减少苯丙氨酸的摄入量，可多选用藕粉、土豆、粉丝、淀粉、糖等作为碳水化合物的主要来源。
　　注意供给充足的维生素和无机盐，对不含苯丙氨酸的食物可按需随意选用。由于患儿较长期控制膳食，但又要供给生长发育所需的营养素，故应教会家长调配膳食的方法。
　　哪些人易患苯丙酮尿症？
　　苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。
　　当父母双方都是携带者时，他们就有1/4（25％）几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症；子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4（50-50），这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者；此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常。记住，这些几率对于每一次妊娠都是一样的。
　　所有的婴儿都要做苯丙酮尿症筛查吗？
　　绝大数国家都已经开展了苯丙酮尿症筛查。每一位新生婴儿在离开医院前都要被检查。第一例新生儿筛查是在美国做的，从20世纪60年代年以来它已经被作为一种常规筛查，使数千例患病孩子免于发生精神迟缓。
　　苯丙酮尿症筛查是怎样做的？
　　用针扎婴儿的足后跟并采几滴血（同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查），血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。
　　这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议：生后24小时内做过检查的婴儿应该在生后1周到2周再次被检测。
（实习编辑：黄秀杰）
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> 苯丙酮尿症常见的七大疑问
1、什么是苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是一种由父母双方遗传给孩子的导致摄入体内蛋白质中的苯丙氨酸正常利用受阻，使得体内化学物质代谢异常产生变化，若不加以控制，将会导致患儿伴有严重智力残疾的疾病。
2、什么是苯丙氨酸?
苯丙氨酸是组成蛋白质的基本组分中的一种氨基酸，也是苯丙酮尿症患者不能正确利用的一种氨基酸。
当含蛋白质的食品被人体摄入后，在胃中开始消化，消化的第一步便是将各种氨基酸分离。被分离的氨基酸(包括苯丙氨酸)被吸收到血液中，发挥各自的功效。在儿童时期，必须依靠这些氨基酸(包括苯丙氨酸)用于生长发育。然而，任何一种膳食中都含有过多的氨基酸来满足儿童生长发育的需求。而多余的氨基酸经体内特殊的化学酶转化为其他物质，每一种氨基酸的转化都需要有各自的化学酶。
通常，多余的苯丙氨酸是通过苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，酪氨酸是人体合成激素、大脑的神经递质以及黑色素的必须物质。
3、苯丙酮尿症是如何引起智障的?
苯丙酮尿症患者由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其不能发挥作用，导致摄入体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使血液中的苯丙氨酸蓄积，酪氨酸的缺乏以及由其合成的其他重要化学物质的缺乏。当血液和机体组织中的苯丙氨酸持续增高，导致影响患儿大脑正常的生长和发育，从而引起严重的智障。
4、如何诊断苯丙酮尿症?
新生儿最好在出生哺乳3天后进行苯丙酮尿症的筛查，筛查结果阳性的需要通过进一步的确诊及分型检查，来最终确诊。如果孩子没有在新生儿期接受筛查，那么，当孩子出现发育落后、癫痫发作、毛发变黄、尿液及汗液出现特殊气味、湿疹等症状时应及早带孩子到专业医生处就诊。在中国大约每11，000个新生儿中就有一个苯丙酮尿症患儿，每年大约有名患儿出生。
5、婴儿为何会患苯丙酮尿症?
是从父母双方那里遗传来的，也许你的第一反应是你们夫妇双方的家庭都没有人患有苯丙酮尿症，那么病又是如何传给你的孩子的?
我们都知道孩子身上都具有一些类似父母的特征，所有的遗传特征都是由储存在身体细胞内的信息控制的，这些信息称作遗传基因。来自父母的基因在受精卵中被复制，诞生了新的生命，因此这个新生命的个体特征受控于父母的基因。通常我们的身体只需细胞里的一个基因表现一种特征。所以当从父母一方遗传来的基因有缺陷，来自于另一方的遗传基因可以继续维持显示它的正常特征，而苯丙酮尿症是父母双方控制产生苯丙氨酸羟化酶的基因均出错，而患儿是既遗传导了来自父方出错的基因，又遗传到来自母方出错的基因。
6、为什么父母没有症状?
作为苯丙酮尿症儿童的父母，你的苯丙氨酸羟化酶基因一个是出错的，而另一个是正常的，因为一个正常的基因足以维持它的特征，所以你是没有症状的，你就是苯丙酮尿症的基因携带者，而两个携带者相遇的几率非常小，差不多在1/2500。
7、是不是你所有的小孩都患有苯丙酮尿症?
不是的。父母双方都各自带有一个正常的基因和一个出错的基因，每一个孩子从父母那里各遗传到一个基因，所以他们可能从父母那里遗传到正常也可能是出错的基因。你们每一胎新生儿有四分之一可能患有苯丙酮尿症，有二分之一的可能成为跟你们一样的致病基因携带者，还有四分之一的可能是完全健康的。这些机会对每一孕妇是一样的。事实上你已经有了一个苯丙酮尿症的孩子，但这不会改变你今后怀孕后新生儿得苯丙酮尿症的机率。最重要的是在孕育前咨询一下医生的建议，做好预防措施降低本病的发生率。
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