染色体问题,除了检查血液,还有哪些办法能查出患者的染色体核型?

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1、怀孕45天抽血查多少钱:做胚胎检查,需要多少钱

不同的地区,收费是不同的。检查是检测的数目或结构有无异常的方法,在血液病的诊断、、预后及监测复发有很重要的作用。检查作为孕期的一项重要检查,能预测生育病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的异常、常见异常,以采取积极有效的干预措施

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异常的话,就算生了孩子也是畸形的

异常不能生育怀男孩很早就有感觉。

看怎样异常法看男女5周最准。

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50_____不等验血两次女孩生下来男孩。

当然看什么医院了我说的是一般的哈说句要不的的话现在这些利润10倍开说

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6、怀孕45天抽血查多少钱:检查一般需要多少钱

一般在两种情况下,需要查:男方多次常规检查浓度都小于万/毫升;有两次(包括两次)以上自然病史的,特别是早期(怀孕3个月之内的)。7周验血男孩却生了女孩。

怀孕过程中,约7%发生自然三胎验血女孩留下来却是男孩。

,可以认为是优胜劣汰;但反复(两次(包括两次)以上自然病史的,特别是早期(怀孕3个月之内的))中,需要做进一步检查的,以明确原因:其中胎儿约50%是异常,其余可能与女方内环境有关,还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。验血太早验不到y。

无精症患者核型异常发生率10~15%,患者核型异常发生率4~5%,各参数正常或基本正常患者核型异常发生率1%。

浓度小于万/毫升,还建议进行Y微缺失检查的(WHO诊疗指南和《坎贝尔-沃尔什泌尿外科学》规定是低于万/毫升)。Y微缺失主要来自于遗传学变异,

男性患者中7%发生Y微缺失,其中患者3~7%发生Y微缺失,验血女孩生了男孩太惊喜了。

无精症患者13%发生Y微缺失。AZFa区完全缺失或AZFb+c同时缺失的患者96%为,4%表现为严重。

Y微缺失引起的重度:Y微缺失患者的男性后代也有Y微缺失,也可能面临生育问题,有两种方案供选择:可以选择第三代

,选择女性后代,但费用约5万元左右的,成功率5%~10%左右的;或不进行后代性别选择,但有男性后代的风险(Y微缺失遗传给男性后代,出现严重少弱精,甚至无精症的风险)。具体应与您的主治商量的。

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绝大多数情况下,平衡性的易位并不致病,所以,携带易位染色体的人并不是患者,而是携带者。

我经常会说“易位会损害携带者的生育力”。但记住,生育力不是性能力;换句话说,易位和“床上风采”无关。

易位一般分为平衡性易位和非平衡性易位。但由于非平衡性易位一定会伴随遗传物质的增减,并导致其携带者出现明显的症状,所以不列入本文科普的范围。本文科普的对象一般是因易位而导致生育力下降的个人及家庭。

平衡性易位一般是指染色体中的片段相互交换了位置,但遗传物质的总量并无增减。所以,绝大多数平衡易位都不会对携带者造成健康方面的影响(由易位导致的致病性基因融合除外,后文会提到)。

平衡性易位中有一种特殊的易位形式,被称为罗氏易位(罗伯逊易位)。在罗氏易位中,同源易位是生育的“绝症”。

平衡易位(不含罗氏)的常见核型表达:46,XX(或XY),t(A;B)(C;D)。其中:

1、46代表携带者的染色体数量(正常值为46)

5、A代表发生易位的染色体之一

6、B代表发生易位的染色体之二

7、C代表A染色体发生易位的断点所在区带

8、D代表B染色体发生易位的断点所在区带

需要注意的是,易位不仅会发生在2条染色体之间,也可能发生在3条、4条,甚至更多染色体之间。但2条以上染色体易位的情况相对更罕见。

罗氏易位的常见核型表达:45,XX(或XY),rob(或der)(A;B)(C;C)。其中:

1、45代表携带者的染色体数量(正常值为46)

4、rob代表罗氏易位,也可以用der表达

5、A代表发生易位的染色体之一

6、B代表发生易位的染色体之二

7、C代表2条染色体的着丝粒,即q10

需要注意的是,罗氏易位的特殊性在于,这种易位一般只发生在13、14、15、21和22号染色体之间。由于这些染色体只有长臂(短臂极短,且无遗传功能),使得易位的断点就是染色体的一端(着丝粒),一旦发生易位,就相当于2条染色体合并成1条。这也使得罗氏易位携带者的染色体实际数量为45条,但遗传物质总量并无增减。

当A=B时,即为同源易位。

从上文的核型表达式可以看出,A和B是两条不同的染色体。因此,这种情况的易位也被称为非同源易位。

1、当易位染色体携带者是男性时,会使女方出现生化妊娠、胎停、流产、生育缺陷儿(如果妊娠持续的话)的相对机率大幅增加。这些情况有可能会进一步损伤女方的宫腔环境,如稽留流产后的清宫;

2、当易位染色体携带者是女性时,会使自己出现生化妊娠、胎停、流产、生育缺陷儿(如果妊娠持续的话)的相对机率大幅增加。这些情况有可能会进一步损伤本人的宫腔环境,如稽留流产后的清宫。

综上可见,平衡易位对于携带者及家庭而言,几乎唯一的影响就是生育。

同源易位是生育的“绝症”

当同源易位(仅见于罗氏易位)发生时,这就宣告了携带者及家庭的生育力为零;也就是说,无论家庭中哪一方是同源易位携带者,女方均无可能生育正常健康的孩子。因为同源易位使得该染色体在精子或卵子的生成过程(减数分裂)中无法分离,从而使得胚胎的该染色体永远是非整倍体,即1条或3条。也就是说:

1、当同源易位携带者的易位染色体为13时,胎儿的13染色体只可能是13单体(暂无活产报道)或三体(帕陶氏综合征,极低概率活产但很快夭亡);

2、当同源易位携带者的易位染色体为14时,胎儿的14染色体只可能是14单体(暂无活产报道)或三体(暂无活产报道);

3、当同源易位携带者的易位染色体为15时,胎儿的15染色体只可能是15单体(暂无活产报道)或三体(暂无活产报道);

4、当同源易位携带者的易位染色体为21时,胎儿的21染色体只可能是21单体(暂无活产报道)或三体(唐氏综合征,高概率活产);

5、当同源易位携带者的易位染色体为22时,胎儿的22染色体只可能是22单体(暂无活产报道)或三体(极低概率活产但很快夭亡);

当然,同源易位携带者在理论上还是存在生育的可能,那就是指望同源易位的染色体出现断裂,且断点正好在两条染色体的连接处,但这种概率比人类被闪电击中且存活的机率还要低。

基因融合与易位的致病性

在所有关于染色体易位的教案中,都会拿“t(9;22)(q34;q11)”来强调易位也有致病性——其携带者有可能罹患白血病,这个易位型被称为费城染色体。实际上,白血病是恶性肿瘤中的一种,而可能引起包括白血病在内的恶性肿瘤的易位并不只有费城染色体这一种。但注意,由于核型检查的精确度不高,很多看似一样的易位并不会都导致恶性肿瘤。因此,致病性易位的正确理解逻辑是:

“有些染色体易位有较小概率会引发基因融合,而致病的罪魁祸首是基因融合后产生的新基因。”

举例十种目前已知会导致基因融合的易位,以及由此导致的疾病(注意,这些易位不一定导致基因融合,但存在这种可能):

4、如果t(2;3)(q13;p25)致病,可能导致滤泡型甲状腺癌。

5、如果t(8;21)(q22;q22)致病,可能导致急性髓系白血病伴成熟型。

6、如果t(9;22)(q34;q11)致病,即费城染色体致病,可能导致慢性粒细胞白血病、急性淋巴细胞白血病。

7、如果t(15;17)(q22;q21)致病,可能导致急性早幼粒细胞白血病。

8、如果t(12;15)(p13;q25)致病,可能导致包括急性髓系白血病、先天性纤维肉瘤等多种肿瘤性疾病。

9、如果t(9;12)(p24;p13)致病,可能导致慢性粒细胞白血病、急性淋巴细胞白血病。

所谓基因融合,说的通俗易懂些就是,当易位的断点正好把某个基因(的功能区域)拆开,其中一部分组装入另一个基因(的功能区域),从而形成一个新的基因时,这个新的基因就有可能产生某些新的表达,也就是新的功能,比如致病的功能,包括但不仅限于恶性肿瘤等。注意,理论上说,任何易位、倒位、插入或CNV等,都有可能导致基因融合。但实际上,由基因融合而致病的案例比例很低,基因融合本身就是一种“非常巧合”的事件。

易位携带者及家庭的生育策略

首先,易位携带者及家庭仍旧有自然生育的可能(同源易位除外),只是出现生化妊娠、胎停、流产和生育缺陷儿的机率会比普通家庭高得多。如果你是易位携带者,而且从未经历过妊娠失败,并且已经自然生育过健康的孩子,那是一件值得庆幸的事。

其实,这样的幸运人群比例并不低。

但不管怎么说,在已知易位存在的情况下,我们并不建议你去“撞大运”,还是应把“避免女方经历多次妊娠失败”放在考虑的首位。所以,对于易位携带者及家庭而言,应优先(注意,是优先,不是必须)采用针对染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测技术PGT。

从目前各国医学相关组织给出的指南来看,对于年龄较低的女性而言,可以尝试少数几次自然妊娠,并且在妊娠后须加强产检,包括羊穿及必须的遗传学检查。若连续几次试孕均未活产,也就是包括长期不孕、胎停、流产等,再借助PGT技术生育。这就是目前比较主流且客观的策略。

然而目前,无论在哪个国家,PGT技术都尚未纳入国民(医疗)福利系统,所以,易位携带者及家庭不得不支付高昂的医疗费。

实际上,依据我的经验来看,大多数易位携带者及家庭通常只是(不得不)把“避免女方经历多次妊娠失败”放在次位,而把“侥幸”放在首位。而我的回答也不得不习惯性地改为:

“如果有经济能力,就去做PGT;如果没有,只能尝试自然妊娠碰运气。”

毕竟,我有说实话的义务,你有一条道走到黑的权利。

这是经常被提到的问题,但由于我在回答病友问题时一直秉持“只回答医学问题”的原则,所以一般不涉及任何价格。但在本文中,我会作简单的说明:

PGT仅仅是指“胚胎植入前遗传学检测技术”,但在我的习惯性口语中,PGT已经包括了一个完整的、被坊间俗称为“第三代试管婴儿”所有的典型医学流程,包括体检、促排及用药、取卵和取精、精卵处理、ICSI(卵胞浆内单精子显微注射)、胚胎体外培养(至囊胚)、囊胚活检及冷冻、PGT-A(也可能是PGT-M或PGT-SR)、囊胚复苏及移植,以及移植后用药。

当我们计算这些费用时,默认上述流程中的每个环节只发生一次。因此,影响PGT的费用主要环节是:

3、PGT实际技术的选用,比如针对非整倍体检测的PGT-A,针对易位等结构异常检查的PGT-SR,以及针对单基因病检查的PGT-M。注意,这些简称都是对技术大类的统称,不体现实际检测平台。

由于存在上述3个较大的变量(但不止这3个变量),PGT的总费用并不能准确预估。但无论如何都应准备至少15万元人民币,以对应一次PGT。

我个人对于PGT的评价,其实也是PGT的本质作用(价值)是:

“PGT技术是一种遗传学检测技术,用来避免必然会导致不良妊娠或妊娠丢失的胚胎移植。”

注意,PGT从来不能保证一定能活产。实际上,一个胚胎从移植,怀胎九月直到活产,受诸多影响因素的左右,遗传学因素只是其中一种而已。

关于活产率和坊间所谓的“成功率”,我以前已经有过专题科普,此处不再赘述。

我在之前写过一篇科普,解释过1/18和1/6并不代表机率,而是代表“多少核型中的一种”。但实际上,每一种(类)核型产生的概率并不一致。基于易位染色体特殊的分离和联会原则,大多数情况下,会发生:

1、当男女双方中有一方为平衡易位携带者时,胚胎的染色体可能出现(较为常见的)18种核型。其中1种是完全正常,1种是相同易位。从医学角度看,这2种核型的胚胎具有相同的移植价值(遵循易位携带者没有健康问题的原则)。从一部分统计数据来看,出现这2种核型的比例大约是30%。注意,这是大数据,对个体无参考价值。

2、当男女双方中有一方为罗氏易位携带者时,胚胎的染色体可能出现6种核型。其中1种是完全正常,1种是相同罗氏易位。从医学角度看,这2种核型的胚胎具有相同的移植价值(遵循易位携带者没有健康问题的原则)。从一部分统计数据来看,出现这2种核型的比例大约也是30%。注意,这是大数据,对个体无参考价值。

关于机率问题,我会在近期发布相关科普,来解释机率的问题,也告诉你这些核型是怎么产生的,会产生哪些核型,有兴趣的可以关注本公众号更新。

易位和NGS(应用于PGT领域)

在解释NGS之前,我要重申:

当你向(真正的)医学工作者陈述自己的助孕医疗史时,如提及遗传学检测技术,请一定!一定!一定要说具体的技术名称,而不是技术统称PGT-A(原PGS)。PGT-A项下除了NGS,还有aCGN和FISH等平台(后两者基本退出主流)。泛泛地说,这些平台之间的差距(在我们眼里)是很大的。实际上,很多自以为做了PGS的病人其实都只是做了FISH,在我看来,这就相当于什么都没做。

NGS是目前最主流的PGT-A平台。对于易位携带者及家庭而言,它的功能是:

功能1:检测胚胎染色体的非整倍体。

解释:NGS用于PGT-A时,可以准确检测胚胎(活检样本)的染色体是否存在非整倍体,无论其是否由易位导致亦或是新发。当易位携带者的配子(精子和卵子)成为胚胎后,由于易位染色体的特殊性,使得胚胎染色体出现非整倍体的机率很高。

功能2:检测胚胎染色体的CNVs。

解释:NGS在应用于PGT-A时,可以准确检测不小于2-4Mb的CNVs(节段性的非整倍体),无论其是否由易位导致亦或是新发。当易位携带者的配子(精子和卵子)成为胚胎后,由于易位染色体的特殊性,使得胚胎染色体出现CNVs的机率很高。

功能3:提示胚胎是否存在嵌合体,以及嵌合体的比例(不小于15%)。

看完上面3个功能,我们可以总结NGS的一个特点:

只要胚胎中的遗传物质没有数量上的变化(增减),或增减很少,NGS就视其为正常。正因为如此,NGS查不了染色体易位,并视染色体易位为正常

注意,有些“增减很少”的CNV也会致病,而NGS不一定能准确提示该CNV的存在。而这些CNV往往都是偶发的,不存在具体的诱因。

那有没有可以检查出染色体易位的技术呢?有。而这项技术并没有专用平台,可以在很多技术平台上实现(平台相同,方法不同)。但实现这项技术的背后却有一个最重要的理论根据,即单核苷酸多态性(SNP)。行业内一般把可以检查胚胎染色体是否易位的技术统称为“脱染”。

简单说,SNP的逻辑是默认每个人的基因都会有微小的差异,而这些差异发生于组成基因的最小遗传单位上,也就是碱基(对)。我们人类大约有30亿对碱基对,每个人的碱基序列大体相同,但仍会存在比例极低的差异,而这些差异恰好为我们所掌握的遗传学检测提供“技术原点”。

对易位携带者及家庭而言,这些“差异”的作用是帮助“遗传学检测技术”找到染色体易位的断点在哪儿,从而:

1、当胚胎染色体不存在断点时,说明胚胎染色体没有发生易位;

2、当胚胎染色体存在断点时,说明胚胎染色体发生了易位。

需要注意的是:检查胚胎染色体是否易位一定是以夫(父)妻(母)中一方存在易位为前提,在脱染前,也必须获得夫(父)妻(母)的遗传学特征作为检查基础(一般是提供血液样本)。而对于新发的易位,也就是夫(父)妻(母)并无易位,纯粹是吃饱了撑的有钱烧得慌,想走完美主义,生怕孩子会新发易位的,目前没有技术可以检查。如果你正好是这种父母,不妨去火星上看看,也许那里有这种技术。

一旦完成了“脱染”,你会收到一份报告,告诉你哪些胚胎的染色体发生了相同的易位,哪些胚胎的染色体没有易位。

客观上说,脱染不是易位携带者及家庭的必选项,而是可选项。你可以花更多的钱来寻找是否有核型正常的胚胎,但也请牢记,那些易位的胚胎也是具备相同移植价值的。

对了,“脱染”会比针对非整和CNVs的PGT贵一点。

如何更准确地咨询是否需要做NGS和“脱染”

首先,你要搞清楚,NGS和“脱染”都归入PGT领域,学术上分别对应PGT-A和PGT-SR。所以,易位携带者及家庭不能傻了吧唧地问“哪里有做第三代”,因为“第三代”的定于是坊间给的,不是科学定义,不明就里的后果就是白花钱,而且看完上文你应该也清楚,“第三代”的技术很多,如果技术不对症,浪费了钱也就算了,最可怕的就是生出“问题婴儿”——这种先例不少。

因此,正确的提问姿势是:

“我是易位携带者,我想知道国内哪些医院有能力检测出胚胎的染色体是否发生了和我一样的易位?”

“贵院的PGT是否可以检测出哪些胚胎的染色体发生了和我一样的易位呢?”

这个提问方法避免了错误引用专业术语,直指你的初衷,不会给医生造成理解歧义。

最重要的是,易位完全符合行我国PGT的医学指征。或者说,易位携带者及家庭可以在国内直接做所谓的“第三代试管婴儿”。

如果你口中的成功率是指脱染的准确度,那我的回答是:

“只要你按照医生的要求提供所需的血液样本,即亲代的遗传学特征,那脱染的准确度接近100%。”

“接近100%”的意思有2点:

1、医学上没有100%的事,任何事都没有100%;

2、脱染的检测标的是胚胎的外胚滋养层,理论上说,外胚滋养层和内细胞团的染色体天然存在约2%的机率不一致,但这个不一致是否会发生一模一样的易位,或其他染色体异常,从而干扰脱染的结果呢?没人能预知。因此,妊娠后的羊穿(CMA+核型)还是很有必要的。

如果你口中的成功率是指婴儿活产率,那请上翻,我在前文中已经说过:

“PGT技术是一种遗传学检测技术,用来避免必然会导致不良妊娠或妊娠丢失的胚胎移植。”

在“PGT”方面,国内技术和国外有差距吗?

这个问题我不想聊很多,如果拿技术或数据说话,你一定看不真切。如果拿感受说话,一定会得罪人,因此我只从宏观上做个简单的比较:

1、国外有什么技术,国内也有。如果没有,说明这个技术压根儿就没用或用处很小。别以为你在国外享受了某某技术觉得很牛逼,其实大部分是智商税。

2、国内的相关行业和公司不仅吃透了国外的技术,还改进了国外的技术。也就是说,不仅模仿了,而且超越了,成本还低不少。

3、国内一个医生在一年内经手的病例,累计的经验,远超一个西方发达国家医生十年的量。而且,国内医生很在意国外的最新研究和数据。

4、国外辅助生殖行业的目的是盈利,并不关心你能不能生。

5、国外的牛逼大约仅限于前沿领域的研究,不在于临床。没有临床的研究对你有什么用?

题外话:今年新冠疫情席卷全球,综合国内外的各种报道来看,无论在政府的力度、态度,医院的能力、技术、精神,甚至是国民的态度、响应和自觉方面,中国是牛逼的,而且比西方大国牛逼很多。

站在客观,中立,中肯的位置上,对于“是否需要出国就医”这个问题,我的态度是:

出国是个人自由,想追求更好的医疗服务、态度和环境也是可以理解,甚至需要提倡的。但我只想告诉你,这些所谓好的服务和环境并不因为“你是病人”,而因为“你付了更多的钱”。在PGT方面,我不认为中国比国外(部分国家)弱;相反,我认为中国在IVF-PGT领域的临床经验更丰富,技术手段更灵活。当然,前提是你找对了医院机构(也许会有杠精拿村口的卫生站怼我)。

易位携带者及家庭通过PGT(包括“脱染”)妊娠后是否需要羊穿?强烈建议你一定要羊穿,羊穿后要做CMA和核型。前者查非整和CNVs,后者查易位。别问我为什么,没必要花时间给一个杠精讲道理。

如何看待“生一个易位的孩子“?

我一再重申,染色体易位绝大多数不会给携带者造成健康方面的影响(对携带者没影响,对孩子也就不会有影响)。所以,孩子也是正常的,不会因易位而导致健康问题,更不会因易位而智力低下、发育迟缓等。最根本的原因是,遗传物质没有增减!没有增减!没有增减。

所以,将心比心,如果我或我太太是易位携带者,我们的策略是(注意,序号不分先后或优先级):

策略1:如果有经济能力(有继续促排和脱染的条件),可以(但不必须)尽可能选择不易位的胚胎移植,但同时不放弃易位胚胎。

策略2:如果没有经济能力(无继续促排和脱染的条件),在没有获得染色体正常的胚胎时,可以移植相同易位的胚胎。

策略3:坚信20年后PGT的医疗成本会降低,PGT会更好更普及。因此,易位对孩子在未来的生育影响是有限的,肯定比你现在的处境要好。

策略4:为了满足策略3,给孩子留一笔钱,做为Ta在未来的生育基金。

以上是我站在父母角度,对这个问题作出的回答。

众所周知,我们对于易位的判断是基于染色体核型检查,这是唯一可以发现易位的检查。但核型检查有一个局限性,即,基于带显技术的核型检查,哪怕是高分辨率,都无法精确到较小片段的易位。而理论上,这种易位是可能存在的。对于这种情况,“脱染”并非不可实现,而是在流程上会与常规“脱染”有所区别,其重点在于“如何判定易位客观存在”。目前来看,这种案例在易位中的比例很少,无关人员也没必要把自己套进去。

易位只会影响“涉案染色体”

很多“跨境病人”会拿着PGT报告给我看,报告上列着一长串出现非整或CNV的胚胎,无法移植,问我该怎么办。个别情况下,这些报告中会有一个有趣的现象,就是某1-2条染色体出现非整或CNV的比例特别高,这时我就会问他们,有没有做过核型检查,得到的答复往往是没有。随后,他们会在我的建议下去查核型,结果发现了易位。这就是“为什么会出现如此高的非整比例”的答案。

这反映了一个道理,当易位发生影响时,只会影响他们自己。换句话说,当1和3号染色体易位时,只会波及到胎儿(胚胎)的1或者3号染色体,使之发生非整和CNV,但并不会影响到其他染色体上。包括倒位在内的其他结构异常也是如此。

无论是NGS,还是“脱染”,这些技术只负责“找出哪些是染色体异常的胚胎”,而不能改变“胚胎的染色体异常”。如果你遇到PGT后无胚胎可移植的窘境,请记住,这不完全是医学问题,而是有很多运气的成分在里面。

我完成我科普的使命,接下来的事,你要自己决定。

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